اعلنت جامعة (تشوكوروفا) بمدينة (أضنة) جنوبي تركيا الاربعاء عن اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب الهيكل العظمي للانسان.
ونقلت وكالة (اناضول) التركية للانباء عن الجامعة قولها في بيان ان عضو هيئة التدريس في كلية الطب بالجامعة الدكتور عثمان دميرهان اكتشف ان طفرة جديدة متماثلة اللواقح في الجين تسببت في تلف نظام الهيكل العظمي وتؤدي الى اضطرابات في الاعضاء التناسلية.
واضاف البيان ان امراض الهيكل العظمي النادرة اكتشفت بنحو واحد من كل 5000 حالة رغم ان التقديرات تشير الى ان الاصابة بامراض الهيكل العظمي في تركيا حيث ترتفع حالات زواج الاقارب اعلى بكثير مما ورد في الدراسات والابحاث.
واوضح ان الدراسة استندت الى فتاة تبلغ من العمر 16 عاما تنحدر من عائلة لديها زواج شائع جدا من الاقارب حيث كانت تعاني من “تشوه خطير في الذراع والساق يتمثل في طي اصابعها ونقص في نمو عظم الشظية وانقباضات شديدة في الاصابع وفقدان مفصل اليدين وانصهار في عظام الرسغ والكاحل”.
واعرب عن الفخر باكتشاف مرض مهم كجزء من الامراض النادرة في مجال علم الوراثة وادراجه في العلوم الطبية والدراسات تحت اسم (متلازمة دميرهان).
